台灣常見單基因隱性遺傳疾病有哪些?
以上這樣的案例，在台灣正不斷上演。幸運的是，隨著基因技術的發展，透過次世代定序技術，一次檢測即可評估多項單基因隱性遺傳疾病的【孕知因-多疾病帶因篩檢】，幫助夫妻提前確認彼此是否同為遺傳疾病的帶因者，降低生下罕病兒的機率。
以下這些台灣常見的高帶因率的隱性遺傳疾病，現在都可以透過多疾病帶因者篩檢一次檢出：
疾病名稱 | 帶因率 |
Alpha-海洋性貧血(Alpha-Thalassemia) | 1/20 |
Beta-海洋性貧血(Beta-Thalassemia) | 1/100 |
遺傳性耳聾(Hereditary hearing loss) | 1/25 |
裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy) | 1/30 |
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy) | 1/40 |
先天性腎上腺增生症-21-羥化酶缺失症 | 1/61 |
龐貝氏症(Pompe Disease) | 1/70 |
苯酮尿症(Phenylketonuria) | 1/85 |
威爾森氏症(Wilson’s Disease) | 1/85 |
參考資料：台灣罕見疾病基金會
單基因遺傳疾病風險高過唐氏症
根據世界衛生組織統計，全球有超過 10,000 種單基因遺傳疾病，其綜合發生率竟高達1%，為唐氏症發生率的8倍 (一般文獻統計唐氏症平均發生率為0.125%)。更可怕的事情是，高達80%的單基因遺傳疾病的孩童回溯其雙親都沒有任何家族病史！
然而，但對比其高發生率，每100位患病孩童中，卻僅有5位有藥物與治療方法【參考資料2】，也因此，多數單基因相關的疾病，往往導致孩子一出生即面臨身體結構缺陷、代謝異常，嚴重者甚至是死亡，影響寶貝的健康甚鉅！
為避免將潛在的未知疾病帶因遺傳給孩子，建議計畫懷孕的夫妻，於孕前進行【孕知因-多疾病帶因篩檢】，以確認是否有潛在的遺傳疾病風險，給予小孩健康的未來。
80%病童沒有家族史！檢查才知爸媽皆帶因者
- 人體共有23對染色體，每一對均有2條染色體分別來自爸爸和媽媽。
- 帶因指一對染色體中其中一條染色體上帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變，且因為只有一條染色體有基因變異，另一條正常，所以帶因者通常健康與外觀上都無異常。
- 然而，當爸爸和媽媽都是同型隱性遺傳疾病的帶因者，下一代的患病機率高達25%
- 據統計，80%的患病孩童回溯其雙親，均沒有任何的家族史，因此除發生率高以外，更棘手的是單基因隱性遺傳疾病的風險多數不易由一般產檢察覺(唐氏症篩檢、非侵入性檢查NIPT、羊膜穿刺、超音波檢查），往往等到寶貝出生後發現患病，父母雙方才驚覺自身帶有的危險因子。
- 所以容易導致爸媽健康，卻生下患病小孩的情形，對於任何爸爸媽媽來說是措手不及的情況。而這些遺傳疾病，往往需要終身的治療與照護，甚至會威脅到小孩的生命，對任何爸媽來說都是沉重的負擔。
原文來源：https://www.gga.asia/tc/testing/Pre-implantation/about_news_detail/37
